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Tipo do documento: Dissertação
Título: Moduladores clínicos em pacientes portadores da doença falciforme no Amazonas
Título(s) alternativo(s): Clinical modulators in patients with sickle cell disease in Amazonas
Autor: Carneiro, Janaina Santana 
Primeiro orientador: Moura Neto, José Pereira de
Primeiro membro da banca: Moura Neto, José Pereira de
Segundo membro da banca: Albuquerque, Sérgio Roberto Lopes
Terceiro membro da banca: Boechat, Antônio Luiz Ribeiro
Resumo: A doença falciforme é considerada uma das mais graves e comuns desordens genéticas existentes no mundo. A concentração de hemoglobina fetal, os haplótipos ligados aos genes da globina βSC (HAPLO) e a talassemia alfa (TA) influenciam as características hematológicas e as manifestações clínicas fisiopatológicas da doença. O presente estudo teve como objetivo descrever os moduladores clínicos em pacientes com perfis SS e SC atendidos na Fundação HEMOAM. Os dados clínicos foram obtidos nos prontuários médicos e os parâmetros hematológicos e bioquímicos em analisadores automáticos BC5800 e A25, respectivamente. As análises moleculares para os HAPLO foram realizadas pela técnica de PCR-RFLP, enquanto a TA pela PCR. As análises estatísticas foram realizadas nos programas SPSS 22.0 e GraphPad Prism 5.0. Foram analisados 222 pacientes com doença falciforme, sendo 202 SS e 20 SC. Quando comparados os dados hematológicos e bioquímicos entre os perfis de hemoglobina, os SC apresentaram valores hematológicos melhores que os SS, sendo todos estatisticamente significativos. As frequências dos principais eventos clínicos nos pacientes SS foram: 47% eventos vaso-oclusivos e 58,9% receberam pelo menos uma transfusão de sangue nos últimos 2 anos. Episódios álgicos foram observados na região lombar em 34,6%, 29,7% abdominal, 32,2% em membros inferiores e 24,7% nas articulações. A pneumonia foi a infecção mais comum (29,2%). A análise dos eventos clínicos por gênero demonstrou o masculino com maiores frequências para CVO (47,8%), pneumonia (30%), alterações ósseas (13,3%), insuficiência cardíaca (4,4%). A TA foi encontrada somente nos pacientes SS, com 13,7% heterozigotos e 2,8% homozigotos. A presença da TA melhorou os parâmetros hematológicos nos pacientes SS, com valores significativos para hemácias, hemoglobina, hematócrito, VCM e HCM. Já os marcadores dos perfis lipídico, hepático e renal não apresentaram valores significativos entre os genótipos da TA. A distribuição dos haplótipos para o genótipo SS foi de 52,5% CAR/CAR, 23,7% CAR/Ben, 18,1% Ben/Ben, 2,8% CAR/Sen, 1,7% Ben/Sen e 1,1% CAR/Cam, enquanto para os SC de 35,3% CAR-I, 17,6% CAR-II, 5,9% CAR-III, 29,4% Ben-I e 11,8% Ben-II. Portadores dos haplótipos Senegal e Camarões apresentaram clínica menos grave quando comparados ao CAR e ao Ben. Concentrações de hemoglobina fetal estiveram associadas à diminuição de eventos clínicos. Nosso estudo demonstra a grande diversidade clínica apresentada entre os perfis SS e SC no Estado do amazonas. As frequências de TA e dos HAPLO foram semelhantes à de outros estudos realizados em alguns Estados do Brasil. Tendo como base os nossos resultados, concluímos que a realização do presente estudo e principalmente com a casuística composta por um N amostral elevado contribuiria para confirmar a importância do estabelecimento de fatores de prognóstico na doença falciforme, além de contribuir para o estabelecimento de subfenótipos da doença.
Abstract: Sickle cell disease is considered one of the gravest and existing common genetic disorders in the world. The concentration of fetal hemoglobin, the haplotypes linked to globin gene βSC (HAPLO) and alpha thalassemia (AT) influence the hematological characteristics and pathophysiological clinical manifestations of the disease. This study aimed to describe the clinical modulators in patients with SS and SC profiles treated at Foundation HEMOAM. Clinical data were obtained from medical records and haematological and biochemical parameters in automatic analyzers BC5800 and A25, respectively. Molecular analyzes for HAPLO by PCR-RFLP technique, while the AT PCR. Statistical analyzes were performed in SPSS 22.0 and GraphPad Prism 5.0 programs. 222 patients were analyzed with sickle cell disease, and 202 SS and SC 20. Compared hematological and biochemical data between hemoglobin profiles, the SC had better haematological values that the SS, with all statistically significant. The frequency of major clinical events in patients SS were; 47% vaso-occlusive events and 58.9% received at least one blood transfusion in the last 2 years. Nociceptive episodes were observed in the lower back at 34.7%, 29.7% abdominal, 32.2% in the lower limbs and 24.8% in the joints. Pneumonia was the most common infection (29.2%). The analysis of clinical events by gender demonstrated the male with higher frequencies to CVO (47.8%), pneumonia (30%), bone changes (13.3%), heart failure (4.4%). The AT was found only in SS patients, with 13.7% heterozygous and 2.8% homozygous. The presence of AT has improved hematological parameters in SS patients with significant values for red blood cells, hemoglobin, hematocrit, MCV and MCH. The markers of lipid, hepatic and renal profiles showed no significant values between genotypes of AT. The genotype distribution of haplotypes were for the SS genotype 52.5% CAR / CAR, 23.7% CAR / Ben, 18.1% Ben / Ben, 2.8% CAR / Sen, 1.7% Ben / Sen and 1.1% CAR / Cam, while for 35.3% CAR SC-I, 17.6% CAR-II, 5.9% CAR-III, 29.4% Ben-I and 11.8% Ben-II. Carriers of haplotypes Senegal and Cameroon had less severe clinical than CAR and Ben. Fetal hemoglobin concentrations were associated with decrease in clinical events. Our study demonstrates the great clinical diversity displayed between the SS and SC profiles in the Amazon State. The frequency of AT and HAPLO were similar to other studies in some States of Brazil. Based on our results, we conclude that the realization of this study and especially with the series made up a high sample N contribute to confirm the importance of establishing prognostic factors in sickle cell disease, as well as contribute to the subphenotypes of disease onset.
Palavras-chave: Anemia falciforme
Talassemia Alfa
Haplótipos
Hemoglobina fetal
Doença Falciforme
Área(s) do CNPq: CLINICA MEDICA::HEMATOLOGIA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Universidade do Estado do Amazonas
Sigla da instituição: UEA
Departamento: Escola Superior de Ciências da Saúde ESA::PROPESP
Programa: Hematologia
Citação: Carneiro, Janaina Santana. Moduladores clínicos em pacientes portadores da doença falciforme no Amazonas. 2015. 94 f. Dissertação (Hematologia) - Universidade do Estado do Amazonas, Manaus.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Endereço da licença: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
URI: http://tede.uea.edu.br/jspui/handle/tede/235
Data de defesa: 2-Oct-2015
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