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Tipo do documento: Dissertação
Título: Alterações citogenéticas em crianças portadoras de leucemia linfoide aguda b no Amazonas.
Título(s) alternativo(s): Cytogenetic alterations in children with acute lymphoblastic leukemia b in the Amazon.
Autor: Aguiar, Renata de Almeida Lemos 
Primeiro orientador: Ferreira, Cristina Motta
Primeiro coorientador: Passos, Leny Nascimento da Motta
Primeiro membro da banca: Ferreira, Cristina Motta
Segundo membro da banca: Fraiji, Nelson Abrahim
Terceiro membro da banca: Ruffino Netto, Antônio
Resumo: A leucemia linfoide aguda (LLA) é uma neoplasia caracterizada pelo acúmulo de linfoblastos na medula óssea, suprimindo o desenvolvimento de linhagens celulares normais. A LLA é a forma de câncer mais comum na pediatria e 85% dos casos compreendem linfócitos da linhagem B (LLA-B). Alterações genéticas estão relacionadas à patogênese da doença e sua identificação é útil para um diagnóstico mais refinado e permite otimização do tratamento por estratificar os pacientes em grupos de risco. Este estudo teve como objetivo estimar a frequência das alterações genéticas de importância prognóstica em pacientes pediátricos com LLA-B de novo atendidos na FHHEMOAM. Com este propósito, foram realizadas avaliações citogenéticas de células obtidas da medula óssea e/ou sangue periférico, empregando-se as técnicas de bandeamento G e hibridização in situ por fluorescência (FISH). Foram incluídos 35 pacientes pediátricos diagnosticados com LLA-B de novo recrutados no período de 1 ano. Dentre as amostras analisadas, 40% eram do gênero feminino e 60% do masculino, 20% da raça branca e 80% pardos. As idades variaram de 1 a 17 anos, com a mediana de 3. A maioria dos pacientes (57,1%) foi proveniente da capital, e os 42,9% restantes, do interior do estado. Observou-se que predominam mães de pacientes que têm ensino fundamental completo (42,9%) e recebem entre 1 e 3 salários mínimos. Em relação à análise citogenética, foram identificados 6 casos de hiperdiploidia, 3 casos de deleção do cromossomo 11 (11q23) e 2 casos de translocação t(9;22). Não foi constatada diferença estatística da citogenética em relação ao gênero, mediana da idade, raça e procedência. A avaliação pela técnica de FISH, evidenciou alteração em apenas uma amostra de um paciente com a t(9;22), resultando em uma fusão BCR/ABL. De forma geral, a frequência das alterações citogenéticas foram semelhantes às já descritas em literatura e a análise do cariótipo se mantém como o método para melhor avaliação de alterações numéricas e para avaliar o cariótipo de maneira geral. A técnica de FISH deve fazer parte da complementação diagnóstica como metodologia molecular para identificação de rearranjos crípticos que escapam à análise citogenética convencional.
Abstract: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is a neoplasia characterized by lymphoblasts accumulated in bone marrow, suppressing the development of normal cells. The LLA is the most common cancer in pediatrics and 85% of cases include lymphocyte lineage B (LLA-B). Genetic alterations are related to the pathogenesis of the disease and its identification is useful for a more refined diagnosis and allows the treatment optimization through patient´s stratification into the risk groups. The aim of this study is to estimate the frequency of the genetic alterations of prognostic importance in pediatric patients with ALL-B de novo at the FHHEMOAM. Cytogenetic evaluations of the cells obtained from bone marrow and / or peripheral blood were performed, using techniques such as G banding and in situ hybridization by fluorescence (FISH). Thirty-five pediatric patients diagnosed with ALL-B recruited were included in the period of one year. Among samples analyzed 40% were female and 60% male, 20% caucasians and 80% brown. Their ages ranged from 1 to 17 years, with a median of 3. Most patients (57.1%) were from the Capital, and the remaining 42.9%, were from other cities. It was observed that the most of the patient´s mothers had elementary school, and receive between 1 and 3 minimum salaries. Cytogenetic analysis identified 6 hyperdiploidy cases, 3 chromosome deletion cases (11q23) and 2 translocation cases t (9; 22). No statistical difference was found between cytogenetics in relation to gender, median age, race and origin. Evaluation of the FISH technique, showed changes in only one sample with (9;22) resulting in a fusion BCR / ABL. The frequency of cytogenetic changes were similar to those already described in the literature and karyotype analysis remains the best method for assessment of numerical changes and to assess the general karyotype. The FISH technique should be part of the diagnostic testing as molecular methodology for cryptic rearrangements of identification that escape conventional cytogenetic analysis. KEYWORDS: acute lymphoblastic leukemia, cytogenetic abnormalities, FISH.
Palavras-chave: Leucemia linfoide aguda
alterações citogenéticas
FISH
LLA
neoplasia pediátrica
acute lymphoblastic leukemia
cytogenetic abnormalities
Leukemia - Amazon
Área(s) do CNPq: CLINICA MEDICA::HEMATOLOGIA
Idioma: por
País: Brasil
Instituição: Universidade do Estado do Amazonas
Sigla da instituição: UEA
Departamento: Escola Superior de Ciências da Saúde ESA::PROPESP
Programa: Hematologia
Citação: Aguiar, Renata de Almeida Lemos. Alterações citogenéticas em crianças portadoras de leucemia linfoide aguda b no Amazonas.. 2015. 85f. Dissertação (Hematologia) - Universidade do Estado do Amazonas, Manaus.
Tipo de acesso: Acesso Aberto
Endereço da licença: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
URI: http://tede.uea.edu.br/jspui/handle/tede/221
Data de defesa: 7-Aug-2015
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